Si celebra il 15 maggio, la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica rara che ancora non conosce una cura definitiva. In questo articolo, vediamo in cosa consistono e quali terapia sono attualmente presenti.

Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono una famiglia di malattie genetiche rare che si ritiene colpiscano circa 1 bambino ogni 25.000 nati. Esistono sette tipi di MPS ognuna con caratteristiche specifiche, alcune con differenti sottotipi. Le andremo a illustrare nel paragrafo a seguire.

I pazienti affetti da MPS mancano o non hanno livelli sufficientemente elevati di un enzima necessario per scomporre molecole di zucchero complesse note come glicosaminoglicani (GAG). L’enzima specifico coinvolto in questo processo determina da quale tipo di MPS è affetto un bambino. In tutti i tipi di MPS i GAG si accumulano in compartimenti cellulari che rappresentano il sistema digerente della cellula chiamati lisosomi, in tutto il corpo. Per questo motivo, le Mucopolisaccaridosi rientrano nell’ambito delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD).

L’accumulo di GAG può colpire molti organi e apparati diversi nel tempo, portando a una varietà di sintomi. Per questo motivo, in molti casi non è evidente dalla nascita che un bambino sia affetto da MPS. A causa della natura progressiva delle MPS, i sintomi spesso compaiono per la prima volta durante la prima infanzia e peggiorano nel corso del tempo.

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Cosa è la sindrome di Sanfilippo

La sindrome di Sanfilippo è una malattia infantile rara, neuro degenerativa e terminale: è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.
I bambini con la sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre l’eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale. I loro corpi, in particolare il cervello, si intasano con livelli tossici che provocano una cascata di effetti dannosi.
Come conseguenza, i bambini Sanfilippo gradualmente perdono tutte le abilità che hanno acquisito, soffrono di convulsioni e disturbi del mo- vimento, provano dolore e sofferenza e muoiano spesso prima della seconda decade di vita. Oggi non esiste (ancora) una cura per la sindrome di Sanfilippo.

Si stima che la sindrome di Sanfilippo colpisca 1 bimbo ogni 70.000 nati.
I bambini con sindrome di Sanfilippo appaiono sani alla nascita. I primi segnali della malattia sono visibili tra i 2 e i 6 anni di età. A causa della sua rarità, spesso questi segnali vengono erroneamente identificati come forme di autismo. I primi segnali sono: ritardo nella parola e nello sviluppo, comportamenti “autistici” e iperattività. Al progredire della
malattia i bambini tipicamente sviluppano problemi comportamentali serie e gradualmente perdono tutte le capacità acquisite, come parlare, camminare, mangiare e possono sviluppare convulsioni.